1歲嬰兒活動(dòng)異常，雙腳莫名內(nèi)勾；6歲的孩子全身無緣無故疼痛，每天都要吃大量止痛藥；70歲的老人反復(fù)出現(xiàn)沒有精神、渾身乏力，被送到醫(yī)院后發(fā)現(xiàn)有頑固性低血壓……這些癥狀的背后是多巴反應(yīng)性肌張力障礙、遺傳性離子通道病-家族性間歇性疼痛綜合征3型、相對(duì)腎上腺皮質(zhì)功能不全等罕見病。這些大多數(shù)人聞所未聞的罕見病，牽連的是一個(gè)個(gè)多方求醫(yī)卻無法確診、長(zhǎng)期治療卻難以根治的患者。近日，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診開展義診，據(jù)了解，這個(gè)旨在為疑難罕見病患者提供精準(zhǔn)診療體系的門診開診一年來，已接診300余人次，涉及數(shù)十個(gè)罕見病種。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）多學(xué)科專家為患者看診。

　　多學(xué)科聯(lián)動(dòng)，為疑難罕見病帶來希望

　　世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。有數(shù)據(jù)顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見病超7000種，并以每年250-280種的速度遞增。截至目前，我國(guó)已將207種罕見病納入國(guó)家罕見病目錄，但臨床上遇到的罕見病遠(yuǎn)超過這個(gè)數(shù)量。而且因?yàn)槿丝诨鶖?shù)大，罕見病患者在我國(guó)并沒有那么“罕見”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國(guó)罕見病患者總數(shù)超過2000萬，每年新增患者超過20萬，國(guó)家衛(wèi)生健康委等多部門一直積極探索罕見病防治診療的“中國(guó)方案”。

　　在青島，根據(jù)抽樣粗略統(tǒng)計(jì)，2023年9月至11月，全市醫(yī)療機(jī)構(gòu)每月診治（包括門診和住院）漸凍癥、全身型重癥肌無力患者100到200人次，約占神經(jīng)內(nèi)科每月綜合診療量的0.5%；每月對(duì)視神經(jīng)脊髓炎患者的診療量約為50到100人次。由于罕見病發(fā)病率極低，病種繁多且病狀復(fù)雜，部分罕見病患者因?yàn)闆]有明確診斷，未被列入統(tǒng)計(jì)。

　　較之罕見病患者，能診斷、治療罕見病的醫(yī)生更少。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）專家趙翠萍介紹，許多罕見病由于發(fā)病率低，不僅患者和家屬不了解，對(duì)大多數(shù)醫(yī)生來說，在現(xiàn)實(shí)中也沒見到過，甚至教科書上也沒有案例，而且多數(shù)罕見病非常復(fù)雜，容易以不典型的癥狀發(fā)病，首診就能快速作出正確診斷對(duì)醫(yī)生來說非常困難�；颊咄�往多方求醫(yī)，花費(fèi)巨大卻得不到規(guī)范、有效的診治。

　　為解決這一難題，青島近年來積極打造國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的疑難罕見病精準(zhǔn)診療體系。2021年，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）聯(lián)合我市6家權(quán)威三甲醫(yī)院成立青島市疑難罕見病診治中心，下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)、耳鼻咽喉頭頸外科等7個(gè)疑難罕見病協(xié)作組，參照中國(guó)罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的臨床多學(xué)科診療模式，在疑難罕見病診療方面初步形成了聯(lián)盟式科研平臺(tái)。

　　明確診斷對(duì)癥施治，讓患者“少走彎路”

　　2023年，青島疑難罕見病精準(zhǔn)診療體系建設(shè)迎來新突破——膠東半島首家疑難罕見病門診在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）揭牌開診。該門診由泰山學(xué)者焉傳祝教授領(lǐng)銜，匯集神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、兒科、血液腫瘤、內(nèi)分泌等7個(gè)亞專業(yè)的40余位疑難罕見病診治專家，每天下午坐診，為預(yù)約的患者查找病因、精準(zhǔn)診斷。趙翠萍介紹，疑難罕見病門診運(yùn)行一年來，已接診300多人次，涉及該院28個(gè)科室的數(shù)十個(gè)病種，其中，有十余種疾病為國(guó)內(nèi)較早報(bào)道和診治。

　　疑難罕見病門診曾接診一名來自外地的6歲小患者，他從嬰兒期就不停地哭鬧，等孩子長(zhǎng)大家長(zhǎng)才知道，孩子一直忍受著四肢的劇烈疼痛。家長(zhǎng)曾帶孩子到北京、上海等地的知名大醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風(fēng)濕病、自身炎癥性疾病、生長(zhǎng)痛等疾病，但都未能確診。為了緩解疼痛，孩子常年服用止痛藥，因此導(dǎo)致腹痛不適、生長(zhǎng)遲緩。

　　山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診專家接診后發(fā)現(xiàn)，孩子的母親一直以來也被這種肢體疼痛的“怪病”困擾。經(jīng)過多學(xué)科會(huì)診，專家認(rèn)為這種罕見病與遺傳因素有關(guān)，為明確診斷，他們?yōu)槟缸觽z進(jìn)一步開展基因檢測(cè)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，60%到80%的罕見病與遺傳因素有關(guān)，50%的罕見病在出生或兒童期發(fā)病，而基因檢測(cè)在遺傳性疾病確診中扮演著十分重要的角色，之前，為了確認(rèn)一個(gè)罕見的致病基因，醫(yī)生可能需要1年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間來尋找和驗(yàn)證。經(jīng)基因檢測(cè)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子的“怪病”是由于基因突變讓感覺神經(jīng)鈉離子通道開放增強(qiáng)，導(dǎo)致家族性間歇性疼痛綜合征3型。這種疾病目前全球報(bào)道不到20個(gè)家系。之后，母子二人接受了鈉離子通道阻滯劑治療，取得了較好的效果。

　　“有一部分罕見病經(jīng)過明確診斷，治療起來沒有想象中那么難，患者只要定期口服藥物就可以正常工作和生活。”趙翠萍介紹，此前他們?cè)�接診過一名1歲左右的嬰兒，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子雙腳不自主地內(nèi)勾，運(yùn)動(dòng)異常，但到多家醫(yī)院診治都找不到病因。疑難罕見病門診組織多學(xué)科會(huì)診，確診嬰兒患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙，只需要每天口服八分之一片多巴絲肼片，孩子即可得到比較好的治療。

　　“目前仍然有大量的疑難罕見病患者奔波在四處求醫(yī)的路上，希望更多的人關(guān)注罕見病，關(guān)注疑難罕見病診療事業(yè)，讓‘罕見’被‘看見’，為疑難罕見病患者點(diǎn)亮生命的光。”趙翠萍說。